在日常生活中，我们可能都听说或见到过罕见病患儿。

如白化病患者由于不能见阳光，因此被称为“月球来的孩子”；

患上苯丙酮尿症的孩子一生不能正常的进食，只能吃定制的食物，被称为“不食人间烟火”；

成骨不全症的孩子由于轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此被称为“瓷娃娃”等。

豆豆也是罕见病患者，患上了一种名为原发性联合免疫缺陷的罕见病，而且是其中的重症类型，发病率不到六万分之一。

但随着科技的发展，脐带血干细胞移植不但能够有效治疗此类免疫系统相关罕见病，且有望纳入医保，为像豆豆这样的患者减轻治疗的经济负担。

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脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，富含造血干细胞。截止目前，全球的脐带血应用已超50000例，据美国纽约血液中心（(NYBC)）的统计数据，脐带血已用于80多种疾病的治疗。

我国脐带血应用起步较晚，但厚积薄发，成绩喜人。2002年开始，国家卫健委先后在北京、上海、广东、天津、浙江、山东和四川七地批准设置了7家脐血库，用于保存新生儿的脐带血。截止目前，据七家脐血库披露的数据，我国脐带血的移植应用已近12000例。

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在临床实践中，相比骨髓与外周血造血干细胞移植，脐带血具有来源丰富、获取便捷、资源纯净、移植物抗宿主反应轻、治疗费用低等优点。而脐带血库作为实体库，与骨髓数据库相比，在配型环节能为患儿节省一到两个月的配型时间，无疑会大大提高患儿移植的成功率。

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在我国，脐带血造血干细胞技术现已应用于急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、地中海贫血、淋巴瘤等11大类疾病的治疗，已经是非常成熟的一项技术。随着对脐带血的认识不断提高，也发现这项技术可用于治疗很多罕见病。

同豆豆相似，湖北通城的男婴千千被确诊患有原发免疫缺陷病——白细胞黏附分子缺陷1型，造血干细胞移植是目前此类疾病的唯一根治方法。

复旦大学附属儿科医院血液科翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植多学科团队联合血液科、免疫科、外科、营养科、医务部和社工部等多学科的专家讨论制定了千千的移植方案，为千千顺利进行了移植手术，为她恢复了健康。

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根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前全球已经发布约7000种罕见病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，因此在我国并不罕见。

虽然有了成熟的技术，但也需要有经济上的支撑。每年复旦大学附属儿科医院都要接诊400名罕见病患者，但因为经济负担太重，很多家长还没等到移植就已经负债累累。

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“经济负担肯定重，用他们的话说一次感染，也许就是几十万。”豆豆的母亲徐女士说。

正是看到了罕见病诊治难，治疗贵的问题，经过长期的论证，脐带血干细胞移植治疗罕见病纳入上海市医保被提上了日程，目前评审阶段已经全部完成，正式结果将在不久后发布。这也是政府部门对于罕见病的认识和扶持力度的提高，也是广大患者的福音。